病例概述

一、什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种常见的由于染色体结构畸变导致的疾病，表现为第21号染色体多出一条，使得患者体内染色体核型变为(47,XX,+21)或(47,XY,+21)。主要原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子；遗传因素也是可能的原因之一，但并非所有病例都有明确的遗传背景。对于有过唐氏综合征孕育史的父母，建议进行遗传学检测，再生育时评估风险，从而有效预防唐氏儿的出生。

二、临床表现

Ø特殊面容：包括眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等特征，同时可能伴有表情迟钝。

Ø生长发育迟缓：身材矮小、体重较轻，骨龄常常落后于实际年龄。

Ø智力低下：智力水平明显低于正常儿童，且随着年龄增长，智力低下表现逐渐明显。

Ø其他表现：可能伴有四肢不协调、喂养困难、流涎多等症状。

三、诊断方法

Ø超声检测：孕11-13+6周检查胎儿颈后透明层（NT）。高于3.0mm需考虑唐氏综合征的可能。

Ø血清学标志物检测：辅助判断孕妇是否携带21-三体综合征胎儿的风险。一般孕9-13+6及15-20+6周检测。通过检测母体血清中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

Ø羊水穿刺术：获取胎儿细胞以进行遗传分析，评估染色体异常风险。

Ø染色体核型分析：确定个体的全部染色体数目及结构异常，包括21号染色体上的异常。

Ø荧光原位杂交分析：通过检测特定区域是否存在额外或缺失的染色体片段来诊断。

Ø基因芯片技术：实现对样品中有无特异靶标以及靶标的相对含量的快速定性、定量检测。