遗传代谢病遵医嘱是多么重要
遗传代谢病种类繁多且大部分在新生儿早期没有临床症状，在出生72小时充分哺乳的情况下由大夫开具医嘱，新生儿监护人签署知情同意后采集足跟血进行新生儿疾病筛查，指标阳性的新生儿通过及时诊断、治疗可以避免患儿机体的器官受到不可逆的损害。
对于筛查阳性的新生儿一旦确诊，需要尽快治疗，治疗越早，疗效及预后越好。
一、治疗原则
对于遗传代谢病患儿的治疗原则即为降低体内与疾病相关代谢途径的前体物质及其旁路代谢产物、补充缺乏的产物，减轻这些病理生理改变对机体造成的损害。
二、治疗方法
遗传代谢病的治疗方法依据疾病及疾病严重程度而不同，包括饮食治疗、药物治疗、透析治疗、器官及细胞移植治疗、康复治疗等。
对于确诊的遗传代谢病患儿大部分需要终生治疗，这时遵医嘱就十分重要。因为治疗过程中需要定期随访，监测体格、智力发育水平和代谢状况;同时，对于需要饮食治疗的代谢病，如苯丙酮尿症，其治疗过程中要根据疾病特点定期监测血氨基酸浓度、肉碱浓度，避免这些物质含量过低或过高对机体造成危害。
所以，确诊宝宝的家长一定不能忽视定期依照医嘱来医院进行检测哦！
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