2024年4月17日，第36个“世界血友病日”，听起来可能有些陌生，但它其实是一种遗传性凝血障碍疾病，血友病患者之所以被称为“玻璃人”，是因为他们的身体就像玻璃一样脆弱，容易受伤和出血，这使得他们在日常生活中，即使是轻微的擦伤或瘀伤，也可能导致不止一次的流血，因此，他们就像玻璃一样，需要格外小心，以免受到任何伤害。下面我们一起来了解一下这种疾病吧。

一、什么是血友病

血友病是一种因为体内缺乏了某种凝血因子，而导致血液无法正常凝固的出血性疾病。想象一下，如果我们身体有个小伤口，正常情况下血液会凝固起来，形成结痂而阻止出血。但血友病患者，他们的血液却很难凝固，因此哪怕是很小的伤口，也可能引发严重的出血，甚至可能危及生命。

二、血友病的类型

血友病主要分为两种类型：血友病A和血友病B。血友病A是因为缺乏凝血因子Ⅷ，而血友病B则是缺乏凝血因子Ⅸ。患者因其凝血因子活性水平的差异导致出血和并发症不同，且在临床表现和治疗方法上略有不同。

三、血友病的症状

血友病患者自幼反复出现异常出血，常见为皮肤、肌肉及关节的异常出血;如果颈部、喉部出血可造成呼吸困难，出血致关节损伤可导致残疾，颅内出血可诱发死亡，严重危害生命健康。

四、血友病的遗传

血友病是一种遗传性疾病，通常由女性携带传给男性后代，患者多为男性，老百姓俗名“传男不传女”，其遗传方式为X连锁隐性遗传。原因为遗传了母亲X染色体上的致病基因，导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏。

我们知道正常人体含有22对常染色体，1对性染色体。性染色体女性为XX，男性为XY，血友病的遗传方式为X连锁隐性遗传，而男性只有一条X染色体，这条X染色体只来源于母亲，当母亲的一条染色体有相关基因缺陷时，称其为携带者，就有可能将这条X染色体遗传给男性胎儿，出生后导致相应的临床表现;而女性有两条X染色体，只有这两条染色体均有相关基因缺陷才会出现临床表现，所以血友病患者女性罕见。携带者母亲生育男性宝宝时，其宝宝罹患血友病的概率为50%，生育正常男性宝宝的概率也是50%;生育女孩其50%的可能性为携带者，生育正常女性宝宝的概率也是50%。

因此，对于有家族史的夫妻，进行遗传咨询、生育指导和产前诊断是非常重要的。

五、血友病的治疗

虽然血友病目前无法根治，但通过补充凝血因子等替代治疗、保持营养均衡和综合管理等方式相结合，患者的生活质量可以得到很大改善。同时，避免剧烈运动和受伤也是预防出血的重要措施。

希望通过今天的科普小课堂，加深大家对血友病的了解。血友病虽然给患者带来了不少困扰，但只要正确面对，积极治疗，就像今年的活动主题一样“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，患者依然可以拥有美好的生活。(呼市妇幼保健院精准医学实验室)