这种疾病饮食治疗有效果
呼市妇幼保健院精准医学实验室利用简便、快速且敏感的方法开展新生儿疾病筛查以来，已检出多名苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿，避免了数名患儿智力低下等残疾的发生，获得了非常好的社会效益和经济效益。
这些遗传代谢性疾病是可以早诊断、早治疗的。治疗原则是针对疾病造成的代谢异常进行调节，限制一些物质的摄入，减少一些代谢物的累积，但又要充分保证患儿的蛋白及维生素等的供给。
其中，PKU患儿通过正确的治疗就可以获得良好的预后效果，这就包括了饮食治疗，即通过摄入低苯丙氨酸饮食使得患儿血液中的血苯丙氨酸降低进而达到治疗效果。
除此之外，对于其他遗传代谢病而言还有药物治疗、酶替代治疗、干细胞移植、器官移植及基因治疗等多种方式，随着医学技术的发展，将会有更多的方法被发现，治疗更多的遗传代谢病患儿。(呼市妇幼保健院精准医学实验室）
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